Aarskogov-Scottov syndróm

Aarskogov-Scottov syndróm (angl. Aarskog syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k narušeniu vývoja niektorých častí organizmu. Aarskogov-Scottov syndróm ovplyvňuje výšku, svaly, kostru, pohlavné orgány a vzhľad tváre. Aj intelektuálny rozvoj môže byť ovplyvnený. U 20% jedincov s Aarskog-Scottovým syndrómom je dokázaná mutácia génu  FGD1. Príčina u iných postihnutých jedincov nie je známa. Dedičnom je gonozomálna recesPodmienka je zdedená v recesívnom vzore spojenom s X chromozómom.

Táto porucha vedie k abnormálnemu vzhľadu. Zvyčajne  je  postihnutý menšieho vzrastu, má oči ďaleko od seba, väčšinou krátky krk, vysoké čelo a malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu. Končatiny a prsty sú väčšinou kratšie. Relatívne často zrastá kože prstov k sebe. Postihnutý je aj mentálny vývoj detí. Vyskytuje sa mierna až stredná mentálna retardácia, často sprevádzaná hyperaktivitou a poruchami pozornosti. Ďalšou možnosťou diagnózy je genetické vyšetrenie.

Liečba: je symptomatická

Príznaky:

  • menší vzrast
  • oči má ďaleko od seba 
  • krátky krk a vysoké čelo
  • malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu
  • kratšie končatiny i prsty
  • zrast prstov
  • mentálna retardácia (ľahká až stredná)
  • hyperaktivita
  • poruchy pozornosti

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:


 .