Aicardiho syndróm

Aicardiho syndróm (anglicky Aicardi syndrome) sa radí medzi veľmi zriedkavé vrodené ochorenia a postihuje skoro vždy dievčatá. Jeho príčinu bohužiaľ nepoznáme. Na celom svete je týmto ochorením postihnutých len niekoľko stoviek detí. Ako už bolo uvedené vyššie, jeho príčina je neznáma, ale zrejme je spôsobený mutáciou génu na chromozóme X. 

Dedičnosť je teda po materskej línii. Zaujímavosťou je, že vývoj novorodenca prebieha najskôr úplne normálne, ale po niekoľkých mesiacoch začína dochádzať k prvým prejavom, ktorými sú najčastejšie kŕče (infantilné spazmy), ktoré môžu progredovať do epilepsie.

Diagnostika: O diagnóze tohto syndrómu sa dá uvažovať až po dôslednom vylúčení všetkých ostatných možných príčin oneskorenia psychomotorického vývoja. K potvrdeniu diagnózy sa používa EEG (vyšetrenie mozgu) a iné zobrazovacie metódy, ako je CT či magnetická rezonancia. Pacienti s Aicardiho syndrómom majú asymetriu mozgových hemisfér, prítomnosť cýst a kavit (komôrok), ktoré možno detekovať pri zobrazovacích vyšetreniach. Tento syndróm má rôzne stupne závažnosti. Kým veľmi ťažké typy Aicardiho syndrómu sa nedožívajú dospelosti pre ťažké epileptické záchvaty, ľahké typy majú len mierne príznaky.

Liečba a prevencia: Liečba je zložitá, snaha je ovplyvniť epileptické záchvaty farmakologickou liečbou. Bohužiaľ neexistuje žiadna prevencia, ktorou by sa dalo zabrániť vzniku syndrómu. Zvyčajne je osoba v starostlivosti neurológov, očných lekárov a psychológov.

Príznaky:

• postihnutie nervového systému
• poškodenie mozgu - chýba corpus callosum, ktorý má za úlohu prepájať mozgové hemisféry
• mikrocefália (malá veľkosť mozgu)
• poruchy schopnosti učiť sa
• kŕče
• epilepsia
• porucha očnej sietnice
• oneskorený psychomotorický vývoj 
• črty tváre: úzky priestor medzi hornou perou a nosom, široký nos so spičkou mierne zdvihnutou nahor, riedke obočie, veľké uši
• iné črty tela: malé ruky, abnormality rebier a chrbtice (skolióza), abnormality horných končatín
• gastrointestinálne ťažkosti: zápcha, hnačky, reflux, problémy s prijímaním potravy

Združenia, nadácie, organizácie:

SPOLUPRACUJEME: