Alströmov syndróm

Alströmov syndróm (angl. Alstrom syndrome) je označenie pre veľmi vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje množstvo tkanív a orgánov. Bolo zatiaľ popísané len u niekoľkých stoviek detí celosvetovo.

Príčiny: Príčinou je genetická mutácia jedného konkrétneho génu. Presná funkcia génu nie je známa, ale predpokladá sa, že je široká. Tomu zodpovedajú aj komplexné príznaky syndrómu.

Prejavy: Postihnutí mávajú malú postavu, často sa u nich objavujú poruchy zraku a sluchu. Oči sú u týchto jedincov veľmi citlivé na svetlo a postupne degenerujú ich sietnice, čo následne vedie k zhoršovaniu zraku. Narušenie srdcového svalu môže byť spojené so zväčšením srdca a následne so srdcovým zlyhaním. Niektorí postihnutí trpia charakteristickými zmenami kože (tzv. acanthosis nigrans), kedy v miestach kožných záhybov koža tmavne a hrubne. Chorí trpia rôznymi hormonálnymi a metabolickými poruchami. sú u nich obvyklé poruchy pohlavného dospievania a už v mladom veku sa u nich objavuje obezita, cukrovka 2. typu a vysoký krvný tlak. Intelekt chorých nebýva výrazne postihnutý.

Diagnostika: K diagnóze môžu viesť vyššie uvedené symptómy, na potvrdenie diagnózy potvrdí až genetické vyšetrenie.

Liečba: Prevencia nie je možná, rovnako tak vyliečiť syndróm sa nedá. Liečia sa jednotlivé príznaky, čo vyžaduje spoluprácu internistov, očných lekárov, lekárov ORL apod.

Príznaky:

• malá nízka postava
  
• poruchy zraku
  
• poruchy sluchu
  
• oči citlivé na svetlo
  
• narušenie srdcového svalu (väčšie srdce)
  
• zmeny kože (ancanthosis nigrans) – v niektorých miestach koža stmavne a zhrubne
  
• hormonálne a metabolické poruchy
  
• poruchy pohlavného dospievania
  
• obezita
  
• cukrovka 2. typu
  
• krvný tlak
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• Alstrom Syndrome International
• Deaf-Blind international

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.