ATRX syndróm (angl. AlphaThalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome, ATR-X syndrome) pochádza z anglického názvu Alpha – Thalassemia X- linked intellectual disability syndrome (syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu). Je genetické dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutý gén ATRX na X chromozóme. ATRX syndróm je charakterizovaný špecifickými tvárovými črtami, anomáliami genitálií, ťažkou psychomotorickou retardáciou, hypotóniou, intelektuálnou poruchou a ľahkou až stretne ťažkou anémiou.
Ochorenie vzniká ako
náhodná mutácia de novo, alebo to môže byť spôsobené dedičnosťou od zdravej
matky, ktorá má v genetickej výbave 1 mutovaný gén (prenášačka). V tomto
prípade má 25% šancu mať syna so syndrómom ATRX, 25% šancu mať syna bez
postihnutia, 25% pravdepodobnosť mať zdravú dcéru s 1 mutovaným génom
(prenášačka) a 25% šancu mať dcéru bez prítomnosti defektného génu.
Pacienti s ATRX syndrómom sú neplodní.
Diagnostika sa realizuje pomocou genetickej konzultácie a molekulárnej
diagnostiky. Dôležité je skúmanie rodokmeňa s možnou prítomnosťou
opakovania syndrómu v rodine, kedy je zvýšená pravdepodobnosť
Príznaky:
Liečba:
Liečba detí je individuálna a šitá na mieru.
Deti s ATR-X syndrómom vyžadujú radu špecialistov, špeciálnych pedagógov,
začatie včasnej intervencie za účelom posilnenia psychomotorického vývoja a podporu
vývoja intelektuálnej stránky, ako ja fyzioterapeutické cvičenia. Pacienti s ATRX
vyžadujú dopĺňanie špeciálne vysoko kalorické formuly.
Anémia väčšinou nevyžaduje liečbu.