ATR-X syndróm
ATRX syndróm (angl. AlphaThalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome, ATR-X syndrome) pochádza z anglického názvu Alpha – Thalassemia X- linked intellectual disability syndrome (syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu). Je genetické dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutý gén ATRX na X chromozóme. ATRX syndróm je charakterizovaný špecifickými tvárovými črtami, anomáliami genitálií, ťažkou psychomotorickou retardáciou, hypotóniou, intelektuálnou poruchou a ľahkou až stretne ťažkou anémiou.
Ochorenie vzniká ako
náhodná mutácia de novo, alebo to môže byť spôsobené dedičnosťou od zdravej
matky, ktorá má v genetickej výbave 1 mutovaný gén (prenášačka). V tomto
prípade má 25% šancu mať syna so syndrómom ATRX, 25% šancu mať syna bez
postihnutia, 25% pravdepodobnosť mať zdravú dcéru s 1 mutovaným génom
(prenášačka) a 25% šancu mať dcéru bez prítomnosti defektného génu.
Pacienti s ATRX syndrómom sú neplodní.
Diagnostika sa realizuje pomocou genetickej konzultácie a molekulárnej
diagnostiky. Dôležité je skúmanie rodokmeňa s možnou prítomnosťou
opakovania syndrómu v rodine, kedy je zvýšená pravdepodobnosť
Príznaky:
- špecifické črty tváre: telekantus – oči ďaleko od seba,
krátky nos, plochá tvár
- mikrocefália– malý obvod hlavičky
- abnormality fontanely
- anomálie genitálu – hypospádia, nezostúpené semenníky - kryptorchizmus, pre
pohlavie nejednoznačne charakteristické genitálie, normálne vyzerajúce ženské
vonkajšie pohlavné orgány
- psychomotorické oneskorenie – evidentné u batoliat,
niektoré deti nie sú schopné samostatnej chôdze
- porucha reči
- gastroezofageálny reflux
- porucha intelektu - ťažký stupeň
- abnormality skeletu - nízky vzrast, deformity chodidla - pes varus / valgus (vytočenie chodidla), skolióza, kontraktúry prstov, abnormálne krátke prsty - brachydaktýlia, pectus carinatum (vpáčený hrudník)
- laboratórne je dokázaná alfa - talasémia - produkcia chybného hemoglobínu je ako príčina ľahkej až stredne ťažkej anémie
Liečba:
Liečba detí je individuálna a šitá na mieru.
Deti s ATR-X syndrómom vyžadujú radu špecialistov, špeciálnych pedagógov,
začatie včasnej intervencie za účelom posilnenia psychomotorického vývoja a podporu
vývoja intelektuálnej stránky, ako ja fyzioterapeutické cvičenia. Pacienti s ATRX
vyžadujú dopĺňanie špeciálne vysoko kalorické formuly.
Anémia väčšinou nevyžaduje liečbu.
