Beckwith-Wiedemannov syndróm / Genetické syndrómy

Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm (skratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný tiež EMG syndróm (podľa príznakov - Exomphalus, makroglosia, Gigantizmus) je ochorenie, u ktorého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového ochorenia. Príčinou jeho vzniku je zlá génová regulácia (dysregulácia) u génov pre rastový faktor IGF2, ktorý dostávame od otca a génov H19, ktoré naopak získavame od matky. Tento neregulovaný rastový faktor spôsobuje zvýšený rast (gigantizmus) a zvyšuje riziko rastu nádorov.

Je pomenovaný podľa Dr. Hansa - Rudolfa Wiedemanna, ktorý prvýkrát opísal súvislosť medzi omfalokéliou (vrodená vada postihujúca stenu brušnej dutiny, pri ktorej je prítomná prietrž, do ktorej je vyklenuté črevo), makroglosiou (veľký jazyk) a gigantizmus (veľká dĺžka "koncových" častí tela - nohy, ruky, nos, ...). Neskôr boli popísané ďalšie príznaky Prof. Johnom Beckwith, ktorý opísal zväčšenie nadobličiek u osôb s postihnutím, ktoré opísal Wiedemann.

Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1: 13 700, kedy je viac viazané na tzv. IVF (umelé oplodnenie). Naopak nepozoruje sa rozdiel vo výskyte u žien či mužov. Ani nezáleží na rase.

Liečba Beckwith-Wiedemannova syndrómu BWS je symptomatická, čo znamená, že sa dajú zmierniť prejavy nižšie uvedených príznakov. Pri defektoch brušnej steny je potrebná chirurgická terapia, pri hypoglykémii po pôrode treba korigovať glykémiu. V prípade makroglosie treba zvoliť vhodný management, a v prípade ťažkostí s dýchaním, poruchou reči sa zvažuje chirurgická liečba v čase medzi 3-6 mesiacom života). Je potrebná dobrá diagnostika a preventívne prehliadky vzhľadom na zvýšené riziko vzniku karcinómov.

Príznaky:

makroglosia (veľký jazyk)
makrosómia (veľká pôrodná hmotnosť a dĺžka, ale v dospelosti normálny vzrast)
defekty brušnej steny (omfalokéla, pupočná prietrž)
hemihypertrofia (polovica tela je väčšia ako druhá)
defekty ušných lalôčikov
neonatálna hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi po pôrode)
visceromegália - zväčšenie vnútrorných orgánov
hepatomegália (zväčšenie pečene)
nefromegália (zväčšenie obličiek)
ďalej môže byť zväčšená slezina, pankreas, nadobličky
polyhydramnion (zvýšené množstvo plodovej vody)
veľká placenta
anomália obličiek
Wilmsov tumor (u 5-7% detí s BWS) - tumor obličky vyskytujúca sa u detí
hepatoblastóm - zhubný nádor postihujúce pečeň u detí
neuroblastóm - malígny nádor raného detského veku, vychádzajúci z buniek nervového tkaniva
rhabdomyosarkom - malígny nádor vychádzajúci z priečne pruhovaného svalu

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.