Behrov
syndróm (Behrova atrofia zrakového nervu, angl. Behr syndrome, Optic Atrophy)
je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové
tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Choroba
má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.
Príčiny:
Príčinou vzniku ochorenia je
genetická mutácia, konkrétne na OPA1 géne. V populácii sa vyskytujú ľudia,
ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú. Ak majú však dvaja takí
ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a
taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou
bude. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.
Diagnostika:
Genetickú poruchu možno určiť
jedine pri genetickom vyšetrení.
Liečba:
Liečba syndrómu ako takého nie
je známa. Starostlivosť o symptómy potom spadá do kompetencie neurológov a
očných lekárov.
Príznaky: