Behrov syndróm

Behrov syndróm (Behrova atrofia zrakového nervu, angl. Behr syndrome, Optic Atrophy) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Choroba má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.

Príčiny:

Príčinou vzniku ochorenia je genetická mutácia, konkrétne na OPA1 géne. V populácii sa vyskytujú ľudia, ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú. Ak majú však dvaja takí ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou bude. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.

Diagnostika:

Genetickú poruchu možno určiť jedine pri genetickom vyšetrení.

Liečba:

Liečba syndrómu ako takého nie je známa. Starostlivosť o symptómy potom spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov.

Príznaky:

• porucha nervovej sústavy a zraku
  
• porucha farebného videnia
  
• vplyvom degenerácie zrakového nervu sa zrak zhoršuje a objavujú sa slepé miesta v zornom poli, kde človek nič nevidí
  
• nystagmus – mimovoľné kmitavé pohyby očí
  
• strabizmus – škúlenie
  
• ataxia – poruchy koordinácie pohybov, poruchy počas státia a udržania rovnováhy
  
• dochádza aj k zhoršovaniu funkcie nervov, spojených so zmenami citlivosti, pohyblivosti (niekedy dochádza aj k ochrnutiu končatín) a poruchami reflexov
  
• spasticita (stuhnutie) svalov
  
• intelekt býva znížený, prítomná je mentálna retardácia rôzneho stupňa

Združenia, nadácie, organizácie:

• Adoa Association
• Únia nevidiacich a slabozrakých slovenska
• IFON
• Centre Gives
• American Foundation for the blind

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: