Bloomov syndróm (angl. Bloom syndrome, Bloom-Torre-Machacek syndrome) je veľmi raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie s rozsiahlym dopadom na vzhľad postihnutého, nízkou postavou, kožnou senzitivitou na UV žiarenie, teleangiektázie na líčkach a nose v tvare motýľa (rozšírené cievky, ktoré sú viditeľné na koži), porucha imunity, zvýšená náchylnosť na rôzne nádory – najmä leukémie, lymfómy a nádory tráviaceho traktu. Choroba sa trochu častejšie vyskytuje v židovskej populácii.
Za chorobu je zodpovedná genetická mutácia v géne na 15. chromozóme, ktorý je dôležitý pre stabilitu chromozómov. Narušenie génu má za následok zvýšený výskyt poškodených chromozómov a častejší výskyt genetických mutácií. Dedičnosť je autozomálne recesívna.
Diagnóza:
Diagnózu stanovíme podľa
prejavov choroby a genetickým vyšetrením, ktoré nájde príčinu, ktorá vyvoláva
mutácie.
Liečba:
Prevencia ani liečba syndrómu nie je možná. Jedinou prevenciou komplikácií syndrómu je nevystavovanie sa slnečnému žiareniu, používanie opaľovacích krémov.Nutné sú pravidelné kontroly u dermatológa. Pravidelné a frekventované kontroly ako prevencia vzniku nádorových ochorení a ich nález v počiatočných štádiách sú taktiež dôležité.
Príznaky: