Brunnerov syndróm (angl. Brunner syndrome) je extrémne zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje najmä centrálny nervový systém, intelekt a má neblahý vplyv na intelekt a správanie postihnutého. Narušenie rovnováhy neurotransmiterov v zmysle ich nadmerného hromadenia v mozgu má vplyv na mozgovú činnosť, najmä na inteligenciu a správanie. U chorých sa vyskytuje miernejšia mentálna retardácia a rôzne poruchy správania. Osoby s týmto syndrómom bývajú agresívne, majú sklony k zmenám nálad a k násilnému správaniu, sú zvyčajne prítomné poruchy sústredenia a učenia. Chorí s týmto syndrómom môžu byť nebezpeční pre svoje okolie.
Príčiny:
Príčinou je vrodená mutácia génu, ktorý je zodpovedný za správnu funkciu enzýmu MAO-A (monoaminooxidázy-A). Tento enzým má význam v centrálnej nervovej sústave, kde je zodpovedný za správne odbúravanie neurotransmiterov – serotonín, norepinefrín, dopamín (látok slúžiacich k prenosu signálov medzi nervovými bunkami). Pri jeho poruche sa neurotransmitery začnú hromadiť. Narušený gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. Brunnerov syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1993, kde bolo vo veľkej holandskej rodine postihnutých 14 mužov. Neskôr bola lokalizovaná mutácia na konkrétnom géne.
Diagnóza:
Diagnózu možno určiť genetickým
vyšetrením.
Liečba:
Nie sú známe. Poruchy správania
a intelektu sa riešia cez špeciálnu pedagogickú starostlivosť, včasnú ranú
intervenciu, prípadne s pomocou psychológa a psychiatra, používajú sa
inhibítory serotonínu, antidepresíva.
Príznaky: