Brunnerov syndróm / Genetické syndrómy

Brunnerov syndróm

Brunnerov syndróm (angl. Brunner syndrome) je extrémne zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje najmä centrálny nervový systém, intelekt a má neblahý vplyv na intelekt a správanie postihnutého. Narušenie rovnováhy neurotransmiterov v zmysle ich nadmerného hromadenia v mozgu má vplyv na mozgovú činnosť, najmä na inteligenciu a správanie. U chorých sa vyskytuje miernejšia mentálna retardácia a rôzne poruchy správania. Osoby s týmto syndrómom bývajú agresívne, majú sklony k zmenám nálad a k násilnému správaniu, sú zvyčajne prítomné poruchy sústredenia a učenia. Chorí s týmto syndrómom môžu byť nebezpeční pre svoje okolie.

Príčiny:

Príčinou je vrodená mutácia génu, ktorý je zodpovedný za správnu funkciu enzýmu MAO-A (monoaminooxidázy-A). Tento enzým má význam v centrálnej nervovej sústave, kde je zodpovedný za správne odbúravanie neurotransmiterov – serotonín, norepinefrín, dopamín (látok slúžiacich k prenosu signálov medzi nervovými bunkami). Pri jeho poruche sa neurotransmitery začnú hromadiť. Narušený gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. Brunnerov syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1993, kde bolo vo veľkej holandskej rodine postihnutých 14 mužov. Neskôr bola lokalizovaná mutácia na konkrétnom géne.

Diagnóza:

Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením.

Liečba:

Nie sú známe. Poruchy správania a intelektu sa riešia cez špeciálnu pedagogickú starostlivosť, včasnú ranú intervenciu, prípadne s pomocou psychológa a psychiatra, používajú sa inhibítory serotonínu, antidepresíva.

Príznaky:

znížený intelekt (priemer okolo 85) a mentálna retardácia rôzneho rozsahu
poruchy správania – agresivita, výbušnosť, zmeny nálad, násilné správanie, poruchy sústredenia a učenia
poruchy spánku
introvertné správanie
obsesívne správanie, hypersexualita
bolesti hlavy, hnačky (neurotického charakteru)

Združenia, nadácie, organizácie:

Right Diagnosis