Buschke-Ollendorffov
syndróm (angl. Buschke-Ollendorff syndrome, osteopoikilosis) je
extrémne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie postihujúce spojivové
tkanivo, najmä kosti a kožu. Výskyt ochorenia je 1: 20 000.
Príčiny:
Príčinou vzniku je genetická mutácia. Buď vzniká nanovo, alebo ju chorý človek získal od chorého rodiča. Jedinec chorý touto chorobou má 50% šancu ňou bude trpieť., že aj jeho dieťa. Prenos je dedičný autozomálne dominantne.
Diagnostika:
Diagnostika
sa realizuje určením postihnutého génu LEMD3.
Liečba:
Prevencia ani liečba syndrómu
neexistujú. Prognóza choroby však nie je zlá a postihnutého nijako výrazne
neobmedzuje ani neohrozuje.
Prejavy: