Buschke-Ollendorffov syndróm

Buschke-Ollendorffov syndróm (angl. Buschke-Ollendorff syndrome, osteopoikilosis) je extrémne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie postihujúce spojivové tkanivo, najmä kosti a kožu. Výskyt ochorenia je 1: 20 000.

Príčiny:

Príčinou vzniku je genetická mutácia. Buď vzniká nanovo, alebo ju chorý človek získal od chorého rodiča. Jedinec chorý touto chorobou má 50% šancu ňou bude trpieť., že aj jeho dieťa. Prenos je dedičný autozomálne dominantne.

Diagnostika:

Diagnostika sa realizuje určením postihnutého génu LEMD3.

Liečba:

Prevencia ani liečba syndrómu neexistujú. Prognóza choroby však nie je zlá a postihnutého nijako výrazne neobmedzuje ani neohrozuje.

Prejavy:

  • osteopoikilosis – zvýšená kostná denzita (hustota kostí), malé okrúhle oblasti viditeľné na RTG (ako charakteristické bodkovanie) na koncoch dlhých kostí ramena a stehna, na panve, rukách a chodidlách. nespôsobujú zdravotné problémy ani bolesť
  • kožné névy (znamienka na koži)
  • na koži trupu a končatín vyskytujú miesta, kde je zmnožené podkožné väzivo. Tieto miesta majú vzhľad vystupujúcich tuhých pupienkov a škvŕn, ktoré majú žltkastú farbu.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .