Carpenterov syndróm (angl. Carpenter syndrome) je extrémne zriedkavé vrodené ochorenie postihujúce hlavu, tvár aj končatiny. Vyskytuje sa len asi u 1 dieťaťa z milióna novo narodených detí.
Príčiny:
Príčinou vzniku choroby je mutácia génu uloženého na šiestom
chromozóme. Mutácia vzniká buď nanovo, alebo môže byť zdedená od rodičov. Existuje
množstvo ľudí, ktorí majú príslušný gén
zmutovaný, ale choroba sa u nich neprejavuje – sú iba prenášačmi. Pokiaľ ale dvaja
takí prenášači majú spolu dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja
odovzdajú svoj zmutovaný gén a v tom prípade dieťa ochorie Carpenterovým
syndrómom.
Prejavy:
Genetická porucha sa prejavuje ťažkými
deformáciami častí tela – chorý trpí malým
vzrastom, obezitou, na končatinách máva krátke zrastené prsty (syndaktýlia), niekedy bývajú prítomné
aj nadpočetné prsty (polydaktýlia).
Na hlave dochádza k predčasným zrastom
niektorých lebečných švov, čo má za následok abnormálny tvary
temena – hlava
môže byť krátka a široká alebo môže mať kužeľovitý tvar. Okrem toho bývajú
prítomné rôzne deformácie tváre – široký krátky nos,
veľké nosné dierky, široká tvár a pod.
Ak je postihnuté dieťa chlapec, býva u
neho prítomná porucha zostupu semenníkov. Intelekt môže byť síce nenarušený,
ale veľmi často sa vyskytuje mentálna retardácia
rôzneho stupňa. Okrem príznakov je k získaniu správnej
diagnózy treba vykonať genetické vyšetrenia.
Liečba:
Samotný syndróm je vrodený a teda
neliečiteľný. Jednotlivé deformácie môžu vyžadovať chirurgické zákroky (plastická chirurgia).
Prípadné poruchy správania a mentálna retardácia vyžadujú špeciálnu pedagogickú
starostlivosť.
Príznaky: