CDKL5 (angl. CDLK5
deficiency, CDLK5 disorder, STK9) je zriedkavé genetické ochorenie vyskytujúce
sa na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných
záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy (CNS). Napriek
tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí
mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia.
CDKL5 gén zabezpečuje
produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu.
Vieme zatiaľ len málo o presnej funkcii tohto proteínu, napriek tomu sa
zistilo, že pravdepodobne hrá rolu pri regulovaní aktivity aj iných génov, ako
napr. MeCP2 génu (jeho mutácia zapríčiňuje Rettov syndróm).
CDKL5 proteín sa
správa ako kináza, čo je enzým, ktorý mení aktivitu ďalších proteínov naviazaním
kyslíka a atómov fosfátu (fosfátová skupina) na špecifických pozíciách.
Výskumníkom sa však doteraz ešte nepodarilo zistiť, ktoré proteíny sú
ovplyvňované CDKL5 proteínom.
Presná úloha proteínu
CDKL5 ešte nie je známa, ale plní dôležitú úlohu vo vývine mozgu a tiež
úzko súvisí s funkciu proteínu MECP2 spojeného s Rettovým syndrómom.
Okrem toho sa zdá, že proteín CDKL5 môže byť mimoriadne dôležitý pre
vývin mozgu od veku prvých niekoľkých týždňov života, keďže štúdie ukazujú,
že v určitých oblastiach mozgu sa jeho prítomnosť zvyšuje.
Väčšina detí s
mutáciou CDKL5 génu trpí epileptickými záchvatmi už od prvých mesiacov života.
Väčšina z nich nevie chodiť, rozprávať ani sa samostatne nakŕmiť, množstvo z nich
je pripútaných na vozík a závislých od pomoci druhých vo všetkom. Veľa z detí
trpí skoliózou, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami a rôznymi
gastrointestinálnymi ťažkosťami. Dnes už vieme aj o ďalších symptómoch tohto
ochorenia, od ktorých môže závisieť stav a schopnosti dieťaťa.
Príznaky: