CDKL5 syndróm

CDKL5 (angl. CDLK5 deficiency, CDLK5 disorder, STK9) je zriedkavé genetické ochorenie vyskytujúce sa na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy (CNS). Napriek tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia.

CDKL5 gén zabezpečuje produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu. Vieme zatiaľ len málo o presnej funkcii tohto proteínu, napriek tomu sa zistilo, že pravdepodobne hrá rolu pri regulovaní aktivity aj iných génov, ako napr. MeCP2 génu (jeho mutácia zapríčiňuje Rettov syndróm).

CDKL5 proteín sa správa ako kináza, čo je enzým, ktorý mení aktivitu ďalších proteínov naviazaním kyslíka a atómov fosfátu (fosfátová skupina) na špecifických pozíciách. Výskumníkom sa však doteraz ešte nepodarilo zistiť, ktoré proteíny sú ovplyvňované CDKL5 proteínom.

Presná úloha proteínu CDKL5 ešte nie je známa, ale plní dôležitú úlohu vo vývine mozgu a tiež úzko súvisí s funkciu proteínu MECP2 spojeného s Rettovým syndrómom. Okrem toho sa zdá, že proteín CDKL5 môže byť mimoriadne dôležitý pre vývin mozgu od veku prvých niekoľkých týždňov života, keďže štúdie ukazujú, že v určitých oblastiach mozgu sa jeho prítomnosť zvyšuje.

Väčšina detí s mutáciou CDKL5 génu trpí epileptickými záchvatmi už od prvých mesiacov života. Väčšina z nich nevie chodiť, rozprávať ani sa samostatne nakŕmiť, množstvo z nich je pripútaných na vozík a závislých od pomoci druhých vo všetkom. Veľa z detí trpí skoliózou, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami a rôznymi gastrointestinálnymi ťažkosťami. Dnes už vieme aj o ďalších symptómoch tohto ochorenia, od ktorých môže závisieť stav a schopnosti dieťaťa.

Príznaky:

  • epileptické záchvaty (začínajú  medzi 1-8 mesiacom života)
  • infantilné spazmy (u cca 50% detí)
  • rôzne typy epilepsie, zvyčajne zahŕňajúce myoklonické zášklby
  • stereotypie rúk prejavujúcich sa tlieskaním, ťukaním, strkaním si rúk do úst
  • výrazné oneskorenie vo vývoji
  • obmedzená forma reči, resp. jej úplná absencia
  • hypersenzitivita na dotyk, napríklad neznášanlivosť česania vlasov
  • nedostatočný očný kontakt alebo naopak príliš intenzívna zraková interakcia
  • gastroezofagálny reflux (spätný návrat žalúdočného, príp. i dvanástnikového obsahu do pažeráka) a ďalšie závažné gastrointestinálne problémy ako napr. nízka motilita čriev (lenivé črevá)
  • zápcha
  • nohy menšieho vzrastu a syndróm studených nôh
  • dýchacie nezrovnalosti ako napr. hyperventilácia
  • škrípanie zubami
  • epizódy smiechu, resp. plaču bez zjavnej príčiny
  • nízky svalový tonus (hypotonus)
  • veľmi limitovaná schopnosť používať ruky
  • niektoré typické autistické črty
  • skolióza
  • kortikálne poškodenie zraku (Cortical Visual Impairment- CVI), resp. kortikálna slepota
  • apraxia
  • problémy s jedením/pitím, ako napr. odmietanie jesť a piť, ako aj odmietanie úplne všetkého
  • prerušovaný spánok
  • charakteristické znaky ako napr. bočný pohľad alebo zvyk prehadzovať si nohu cez nohu

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .