Conradi-Hünermannov syndróm (angl. Conradi Hunermann
syndrome) je názov pre vrodené genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä
kosti.
Príčiny:
Príčinou
vzniku syndrómu je mutácia určitého génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme
X.
Prejavy:
Choroba je spojená najmä s poruchami kostrového systému. Typický je nízky vzrast, krátke končatiny (mnohokrát nesúmerne) a krivá chrbtica. V koncoch dlhých kostí sa ukladá veľké množstvo vápnika. Objavujú sa aj isté abnormality v tvári, ako napríklad plochá tvár a prepadnutý koreň nosa. Postihnuté bývajú aj oči, u chorých častejšie dochádza ku vzniku šedého zákalu. Intelekt postihnutých je normálny, len výnimočne sa vyskytuje mentálna retardácia.
Diagnostika:
Choroba
sa môže určiť na základe nálezu vyššie uvedených prejavov a po vykonaní
špeciálneho genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.
Liečba:
Prevencia
vrodeného syndrómu neexistuje a vyliečiť ho tiež nemožno. Krátke dolné
končatiny možno do určitej miery predĺžiť ortopedickými operáciami.
Príznaky: