Conradi-Hünermannov syndróm

Conradi-Hünermannov syndróm (angl. Conradi Hunermann syndrome) je názov pre vrodené genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä kosti.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je mutácia určitého génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme X.

Prejavy:

Choroba je spojená najmä s poruchami kostrového systému. Typický je nízky vzrast, krátke končatiny (mnohokrát nesúmerne) a krivá chrbtica. V koncoch dlhých kostí sa ukladá veľké množstvo vápnika. Objavujú sa aj isté abnormality v tvári, ako napríklad plochá tvár a prepadnutý koreň nosa. Postihnuté bývajú aj oči, u chorých častejšie dochádza ku vzniku šedého zákalu. Intelekt postihnutých je normálny, len výnimočne sa vyskytuje mentálna retardácia.

Diagnostika:

Choroba sa môže určiť na základe nálezu vyššie uvedených prejavov a po vykonaní špeciálneho genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.

Liečba:

Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje a vyliečiť ho tiež nemožno. Krátke dolné končatiny možno do určitej miery predĺžiť ortopedickými operáciami.

Príznaky:

• nízky vzrast
  
• krátke končatiny
  
• krivá chrbtica
  
• problémy s kosťami
  
• plochá tvár
  
• prepadnutý koreň nosa
  
• šedý zákal (alebo iné problémy so zrakom)
  
• výnimočne mentálna retardácia
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• Human Growth Foundation
• Little People of America
• First skin Foundation
• RGA

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: