Crigler-Najjarov syndróm / Genetické syndrómy

Crigler-Najjarov syndróm

Crigler-Najjarov syndróm (angl. Crigler-Najjar syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa týka poruchy metabolizmu zlúčeniny známej ako bilirubín, a má preto blízky vzťah k problematike žltačky.

Príčiny:

Príčinou je mutácia génu, ktorý je dôležitý pre enzým UDP glukuronyltransferázy. Bilirubín, ako je bližšie popísané v texte o žltačke, je zlúčenina neustále vznikajúca v našom tele ako produktu štiepenia krvného farbiva hemoglobínu. Bilirubín je potom transportovaný do pečene, kde sa vykoná jeho konjugácia. Táto dôležitá reakcia je vykonávaná práve enzýmom UDP glukuronyltransferázy a výsledný konjugovaný biliurbín môže byť vylúčený do žlče a so žlčou sa dostáva do čreva. Narušenie funkcie enzýmu potom vedie k poruche konjugácie a nemožnosti vylučovať bilirubín žlčou z tela.

Prejavy:

Rozlišujeme dva typy syndrómu podľa závažnosti postihnutia. Crigler-Najjar typu I vedie k úplnému vyradeniu enzýmu, u typu II je potom čiastočná funkcia enzýmu zachovaná. Z toho logicky vyplýva, že typ I je nebezpečnejší a má ťažšie prejavy.

Choroba sa prejavuje už u novorodenca ťažkú žltačku (netreba si ju pliesť s bežnou novorodeneckou žltačkou). V tele sa hromadí nekonjugovaný bilirubín, ktorý môže u detí prenikať do mozgu (u dospelých už nie) a spôsobiť jeho ťažké a nezvratné poškodenie (kernikterus). Poškodenie mozgu vedie k smrti, alebo zanecháva ťažké postihnutia – narušenie intelektu, rôzne poruchy hybnosti, poruchy učenia a pozornosti a pod. Treba dodať, že u typu II nie je poškodenie mozgu tak časté.

Diagnostika:

U postihnutého nájdeme veľmi vysoké hodnoty nekonjugovaného bilirubínu. Presnú diagnózu možno ale urobiť až na základe genetického vyšetrenia.

Liečba:

Prevencia vrodeného ochorenia v podmienkach súčasnej medicíny neexistuje. Ako liečba sa používa klasická fototerapia (ožarovanie modrým svetlom, ktoré rozkladá nekonjugovaný bilirubín na neškodné zlúčeniny), ktorá sa užíva aj pri liečbe bežnej novorodeneckej žltačky.

Pri type II sa podáva fenobarbital, ktorý zlepšuje funkciu enzýmu UDP-glukuronyltransferázy. Pred vynálezom fototerapie bol typ I smrteľný. Teraz sa pri maximálnej terapii chorí s Crigler-Najjarovým syndrómom typu I dožívajú 30-40 rokov veku.

Príznaky:

ťažká žltačka u novorenca
hromadenie nekonjugovaného bilirubínu v tele (u detí preniká do mozgu)
narušenie intelektu
rôzne poruchy hybnosti
poruchy učenia a pozornosti

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.