Dandy-Walkerova malformácia

Dandy-Walkerova malformácia (anglicky Dandy-Walker syndróm, Dandy-Walker malformation, DWS) je zriedkavé vrodené neurologické ochorenie mozgu. Príčinou tohto ochorenia je tzv. Dandy-Walkerova malformácia, ktorá spočíva v aplázii (nevyvininutí) vermis, t.j. špecifickej časti mozočku, a vo vzniku veľkej cyste v zadnej jame lebečnej, ktorá je široko otvorená do IV. komory.

Následkom tejto vrodenej zmeny tkaniva mozočku je membranózna atrézia (nepriechodnosť) otvorov IV. komory mozgovej, čím dochádza k patologickému hromadeniu mozgomiešneho moku v mozgových komorách.

Liečba: liečba spočíva v odstránení obštrukcie pri neurochirurgickom zákroku, pridružený hydrocefalus sa rieši najčastejšie zavedením shuntu.

Príznaky:

• typicky aplázia vermis cerebelli (vrodené nevyvinutie strednej nepárovej červovitej časti mozočku)
• cysta v zadnej jame lebečnej, ktorá komunikuje so IV. mozgovou komorou
• veľmi priestranná zadná jama lebečná
• u 90% detí rozvoj hydrocefalu - patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku v centrálnom nervovom systéme
• rastúci obvod hlavy (makrocefália)
• napätá veľká fontanela ( "mäkký vrcholok hlavičky")
• rozostup lebečných švov
• tenšia koža na hlave
• vracanie, dávenie
• deviácie očnej gule smerom nadol (tzv. príznak zapadajúceho slnka - anglicky setting-sun sign)
• niekedy až porucha vedomia
• poruchy dýchania
• až polovica postihnutých má zníženú inteligenciu
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Dandy Walker Organization
• National Institute of Neurology
• American Brain Foundation
• Foundation for Faces of Children
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: