Dandy-Walkerova malformácia
Dandy-Walkerova malformácia (anglicky Dandy-Walker syndróm, Dandy-Walker malformation, DWS) je
zriedkavé vrodené neurologické ochorenie mozgu. Príčinou tohto ochorenia je
tzv. Dandy-Walkerova malformácia, ktorá spočíva v aplázii (nevyvininutí) vermis,
t.j. špecifickej časti mozočku, a vo vzniku veľkej cyste v zadnej jame lebečnej,
ktorá je široko otvorená do IV. komory.
Následkom tejto vrodenej zmeny tkaniva mozočku je membranózna atrézia (nepriechodnosť) otvorov IV.
komory mozgovej, čím dochádza k patologickému hromadeniu mozgomiešneho moku v
mozgových komorách.
Liečba: liečba spočíva v
odstránení obštrukcie pri neurochirurgickom zákroku, pridružený hydrocefalus sa
rieši najčastejšie zavedením shuntu.
Príznaky:
- typicky aplázia vermis
cerebelli (vrodené nevyvinutie strednej nepárovej červovitej časti mozočku)
- cysta v zadnej jame
lebečnej, ktorá komunikuje so IV. mozgovou komorou
- veľmi priestranná zadná
jama lebečná
- u 90% detí rozvoj
hydrocefalu - patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku v centrálnom
nervovom systéme
- rastúci obvod hlavy
(makrocefália)
- napätá veľká fontanela (
"mäkký vrcholok hlavičky")
- rozostup lebečných švov
- tenšia koža na hlave
- vracanie, dávenie
- deviácie očnej gule smerom
nadol (tzv. príznak zapadajúceho slnka - anglicky setting-sun sign)
- niekedy až porucha vedomia
- poruchy dýchania
- až polovica postihnutých
má zníženú inteligenciu
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.