Denys-Drashov
syndróm (angl. Denis-Drash syndrome, DDS) je zriedkavé genetický podmienené ochorenie, ktoré je však pomerne
nebezpečné a svojho nositeľa ohrozuje na živote.
Príčiny: Príčinou je vrodená genetická
mutácia v jednom géne. Tento gén je zodpovedný
za správny vývoj močových a pohlavných sústav a navyše človeka chráni pred
vznikom Wilmsovho tumoru obličiek.
Prejavy: Chorý
má najrôznejšie poruchy vývoja pohlavných orgánov (obojaké vonkajšie pohlavné orgány a
pod), zlyhávanie obličiek, vznik nefrotického syndrómu s
opuchmi a častý výskyt Wilmsovho tumoru - Wilmsov tumor je
zvláštnou formou nádorového ochorenia obličiek, ktoré sa úplne
odlišuje od rakoviny obličiek dospelých. Wilmsov tumor vychádza zo zárodočného
tkaniva obličiek a je typický pre detský vek. Prejavuje sa zväčšením brucha, bolesťami brucha,
stratou chuti do jedla, úbytkom na váhe, krvou v moči a vysokým krvným tlakom. Je síce zhubný, ale
relatívne dobre reaguje na liečbu.
Diagnostika: Poruchu génu môže zistiť genetické vyšetrenie, zlyhávanie obličiek zistíme vyšetrením krvi a moču. Wilmsov tumor možno nahmatať (po prvom nahmataní sa však už na neho nesmie siahať!) A neskôr ho môžeme nájsť pomôcť ultrazvuku brucha.
Liečba: Vzniku syndrómu nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemožno. Liečba prejavov spadá do kompetencií nefrológa. Liečia sa procesy zlyhávania obličiek, kedy sa lekári snažia spomaliť zhoršovanie stavu. Aj napriek všetkej snahe však dochádza k úplnému zlyhaniu obličiek do 3 rokov. V prípade vzniku Wilmsovho tumoru sa musí vykonať radikálna liečba spočívajúca v odstránení napadnutej obličky. V prípade straty funkcie oboch obličiek je nutná dialýza.
Príznaky: