Denys-Drashov syndróm

Denys-Drashov syndróm (angl. Denis-Drash syndrome, DDS) je zriedkavé genetický podmienené ochorenie, ktoré je však pomerne nebezpečné a svojho nositeľa ohrozuje na živote.

Príčiny: Príčinou je vrodená genetická mutácia v jednom géne. Tento gén je zodpovedný za správny vývoj močových a pohlavných sústav a navyše človeka chráni pred vznikom Wilmsovho tumoru obličiek.

Prejavy: Chorý má najrôznejšie poruchy vývoja pohlavných orgánov (obojaké vonkajšie pohlavné orgány a pod), zlyhávanie obličiek, vznik nefrotického syndrómu s opuchmi a častý výskyt Wilmsovho tumoru - Wilmsov tumor je zvláštnou formou nádorového ochorenia obličiek, ktoré sa úplne odlišuje od rakoviny obličiek dospelých. Wilmsov tumor vychádza zo zárodočného tkaniva obličiek a je typický pre detský vek. Prejavuje sa zväčšením brucha, bolesťami brucha, stratou chuti do jedla, úbytkom na váhe, krvou v moči a vysokým krvným tlakom. Je síce zhubný, ale relatívne dobre reaguje na liečbu.

Diagnostika: Poruchu génu môže zistiť genetické vyšetrenie, zlyhávanie obličiek zistíme vyšetrením krvi a moču. Wilmsov tumor možno nahmatať (po prvom nahmataní sa však už na neho nesmie siahať!) A neskôr ho môžeme nájsť pomôcť ultrazvuku brucha. 

Liečba: Vzniku syndrómu nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemožno. Liečba prejavov spadá do kompetencií nefrológa. Liečia sa procesy zlyhávania obličiek, kedy sa lekári snažia spomaliť zhoršovanie stavu. Aj napriek všetkej snahe však dochádza k úplnému zlyhaniu obličiek do 3 rokov. V prípade vzniku Wilmsovho tumoru sa musí vykonať radikálna liečba spočívajúca v odstránení napadnutej obličky. V prípade straty funkcie oboch obličiek je nutná dialýza.

Príznaky:

  • poruchy vývoja pohlavných orgánov
  • zlyhávanie obličiek
  • vznik nefrotického syndrómu s opuchmi
  • výskyt Wilmsovho tumoru (nádorovéochorenie obličiek)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .