Diastrofický dwarfizmus
Diastrofický dwarfizmus Diastrofický
dwarfizmus (diastrofické trpaslíctvo, diastrofická dysplázia, anglicky
diastrophic dwarfism, diastrophic dysplázia) je autozomálne recesívna porucha
vývoja chrupavky a kostí, ktorá vedie k výrazne nižšiemu vzrastu s krátkymi
končatinami, deformitám chrbtice, rúk, nôh, kĺbov a ušných lalokov.
Ochorenie väčšinou nie je smrteľné, ale mnoho pacientov je v
dospelosti odkázaných na invalidný vozík.
Diagnostika: už v tehotenstve na ultrazvuku sú zjavné
odchýlky vo vývoji kostry plodu, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy
choroby a zobrazenie deformít kostí pomocou rádiologických metód - röntgen, CT,
magnetická rezonancia; prispieť môže tiež genetické vyšetrenie.
Liečba: možná je chirurgická náprava deformít kĺbov, ktorá je
však zložitá a jedná sa len o symptomatickú liečbu.
Prejavy:
- nízky
vzrast (okolo 120 cm)
- poruchy chrbtice (skolióza, kyfoskolióza)
- krátke končatiny
- deformity kostí končatín tzv. stopársky palec - subluxácia
(čiastočné vykĺbenie)
- palce oválne
- brachydaktýlia (krátke prsty)
- pes equinovarus (vrodená chyba nohy)
- poruchy kĺbov vedúce ku kontraktúram (trvalá zmena postavenia
a poruchy hybnosti) hlavne lakťových, bedrových, ramenných a interfalangeálnych
(kĺby medzi články prstov) kĺbov
- oneskorená chôdza (okolo 2. roku veku)
- zmeny ušnice - hypertrofia (zväčšenie), osifikácia
(skostnatenie), cysta (dutina s výstelkou vyplnená tekutinou), kvietkovitý tvar
- strata sluchu
- tzv. cherubínska tvár (plnosť okolo úst, krátky nosový
mostík, široké nozdry a stredná časť nosa)
- rázštep podnebia
- hypoplázia mandibuly (zmenšená dolná čeľusť)
- laryngotracheálnej stenóza (zúženie v oblasti hrtana a
priedušnice)
- ťažké dýchanie
- zachrípnutie
- kalcifikácia (zvápenatenie) rebrových chrupaviek
- intelekt je normálny
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
