Dravetovej syndróm / Genetické syndrómy

Dravetovej syndróm

Dravetovej syndróm (angl. Dravet syndrome, DS, polymorfic epilepsy of infancy, SMEI - Sever myoclonic epilepsy in infancy) je raritné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje epileptickú encefalopatiu - nesprávnu funkciu mozgu- Dravetovej syndróm je typický prítomnosťou celoživotných atakov epilepsie, ktoré začínajú už v prvom roku života, s atypickými dlhými epizódami, so slabou reakciou na štandardnú terapiu. DS je spôsobený mutáciou SCN1A (zistený u 79% postihnutých pacientov týmto syndrómom), čo spôsobuje poruchu sodíkového kanála, čo má za následok vznik nekontrolovateľných unilaterálnych kŕčov (na jednej strane tela), alebo tonicko - klonické (grand mal) kŕče, ktoré sú prolongované (trvajú viac ako 5 minút) a môžu vyústiť do status epilepticus (viac ako 30 min alebo séria záchvatov počas dňa, kde neskôr už nedochádza k úprave vedomia). Často sú prítomné aj svalové zášklby. Prvý atak je väčšinou vyvolaný okolo 6. mesiaca pri prvej dávke očkovania. Podľa frekvencie záchvatov sa odvíja ďalšia symptomatológia postihnutého, ako je oneskorený psychomotorický vývoj, zmeny na EEG, ktoré v prvých rokoch života nie sú prítomné.

Výskyt sa odhaduje na 1: 20 000 až 40 000. Na slovensku je približne 50-60 detí, ktoré trpia touto chorobou. Ochorenie je dvakrát častejšie u chlapcov.

Diagnóza: Diagnóza Dravetovej syndrómu sa potvrdí genetickým vyšetrením. Podozrenie na syndróm býva v prípade, že záchvaty vzniknú okolo 6. mesiaca života v spojení s vakcináciou, nachladnutím, pri prítomnosti teplôt bez podozrenia na neuroinfekciu (encefalitída, meningitída), ak sú záchvaty časté a dlhotrvajúce (viac ako 5 minút), ak je liečba neúčinná.

Liečba: Na kontrolu záchvatov je nutná kombinácia liekov - antiepileptík. Niektoré antiepileptiká môžu práve zhoršovať záchvaty, vtedy treba konkrétne antiepileptiká vysadiť. Pacienti sú v starostlivosti neurológa. Záchvaty sú farmakorezistentné - dajú sa liečbou zredukovať, avšak nedajú potlačiť natoľko, aby vymizli.

Príznaky:

začiatok pred 1. rokom života s maximom okolo 5. mesiaca
prolongované a frekventné záchvaty
unilaterálne kŕče (na jednej strane tela) alebo prítomnosť grand mal - tonicko - klonické kĺče (celotelové zášklby, kŕče)
u 79% sa diagnostikuje mutácia SCN1A génu
v začiatkoch záchvatov býva EEG v norme, avšak okolo 4 rokov sú prítomné aj patologické zmeny
v začiatkoch sú často prítomné febrilné kŕče, ktoré sú prolongované, alebo prítomnosť status epilepticus (viac ako 30 min)
vyvolávajúcim stimulom býva zvyčajne svetelné prebleskovanie, zvýšená teplota (teplý kúpeľ, cvičenie), vakcinácia ale často bez prítomnosti vyvolávajúceho stimulu
citlivosť na svetlo
ortopedické ťažkosti
oneskorenie reči
spomalenie psychomotorického vývoja, regresia už nadobudnutých skúseností - závisí to od včasnosti vzniku záchvatov. Spomalenie psychomotorického vývoja býva v širokej škále. U niektorých detí sa pozoruje autistické správanie, porucha pozornosti, poruchy správania či poruchy spánku, porucha intelektu na úrovni vzdelávania. U niektorých jedincov však nie je psychomotorický vývoj narušený.
popisované sú aj neurologické príznaky, ktoré sa časom objavujú - ataxia (narušenie koordinácie pohybov), tremor (tras)
hypotónia - znížený svalový tonus
nutnosť kombinácie antiepileptík na stabilizovanie záchvatov, zle kontrolované záchvaty
poruchy rastu a výživy
prítomnosť chronických infekcií
zvýšené riziko náhlej smrti počas záchvatov (15-20%)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.