Dubin-Johnsonov syndróm

Dubin-Johnsonov syndróm (anglicky Dubin-Johnson syndrome) je dedičné ochorenie. Tento syndróm je spojený s poškodením pečene, pri ktorom dochádza k typickému zožltnutiu kože a slizníc. Choroba je veľmi vzácna. Najčastejšie sa vyskytuje u Židov. Dubin-Johnsonov syndróm je spôsobený mutáciou génu, ktorý za normálnych okolností umožňuje prenos žlčového farbiva - bilirubínu - do žlče. 


Diagnostika ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov. Ďalej je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré je zamerané na konkrétny zmutovaný gén.

Liečba: Bohužiaľ liečba tohto syndrómu nie je možná, keďže ide o dedičnú chorobu. Prognóza je však dobrá a samotný syndróm človeka nijako neohrozuje. Pacienti s týmto syndrómom by si však mali dávať pozor na zvýšenú konzumáciu alkoholu a tučných jedál, ale aj na užívanie niektorých liekov, ako je hormonálna antikoncepcia.

Prejavy:

  • hromadenie bilirubínu v tele
  • žltačka
  • porucha funkcie pečene
  • zvýšenie hladín pečeňových enzýmov
  • bolesti brucha
  • nechuť do jedla
  • vracanie, nevoľnosť a pocit na vracanie

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 


V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .