FamiliárnA stredmoRská horúčka

Familiárna stredmorská horúčka (anglicky mediterranean fever, anglická skratka FMF) je vrodené ochorenie, ktoré je charakterizované opakujúcimi sa horúčkami s bolesťami brucha a hrudníka. Zvyčajne sa ochorenie vyskytuje u jedincov pochádzajúcich z oblasti Stredozemného mora a Stredného východu, ide teda o Židov, Turkov, Arabov a Arménov. Ochorenie nie je nákazlivé. 

Familiárna stredomorská horúčka FMF sa vyskytuje s frekvenciou 1: 1000 u vyššie uvedenej rizikovej populácie, naopak v ostatných krajinách sveta je veľmi vzácna. V poslednej dobe bol tiež objavený gén (MEFV), ktorý je zodpovedný za vznik ochorenia. Tento gén, pokiaľ nie je mutovaný, kóduje proteín pre zníženie zápalu. Pričom tento gén bol detekovaný tiež u Talianov, Grékov a Američanov. Najviac postihuje vekovú kategóriu mladistvých - teda ľudí pred 20. rokom života. Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá.

Diagnostika sa vykonáva na základe nižšie uvedených príznakov a definitívne označenie záchvatov horúčok za FMF je až po 3 prekonaných epizódach. V posledných rokoch sa čoraz viac používa k diagnostike genetická analýza a laboratórne testy.

Liečba familiárnej stredomorskej horúčky FMF je pomerne jednoduchá a je založená na celoživotnom užívaní kolchicínu, ktorý síce nelieči príčinu choroby, ale zabraňuje vzniku horúčkových záchvatov a ukladanie amyloidu.

Prejavy:

  • opakujúce sa horúčky, sprevádzané bolesťami brucha, hrudníka a kĺbov
  • horúčky trvajú zvyčajne 1 - 4 dni
  • silné bolesti brucha môžu napodobňovať akútny zápal slepého čreva
  • inokedy naopak iba miernejšie brušné problémy so zápchou
  • bolesť na hrudníku je zvyčajne jednostranná
  • zvyčajne zasiahnutý jeden kĺb (monoarthritis) - členok alebo koleno
  • na zasiahnutom kĺbu sa môže objaviť červená vyrážka
  • vyrážka u FMF je nazývaná erysipelas-like erytém
  • u neliečených prípadov rozvoj amyloidózy - amyloid je proteín, ktorý sa pri zápaloch nekontrolovane ukladá do obličiek, srdcového svalu a pod. 

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .