Flynn-Airdov syndróm

Flynn-Airdov syndróm (angl. Flynn – Aird syndrome, cataracts, retinitis pigmentosa, ) je raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä nervový systém, ale aj žlazový, kožný a skeletálny systém. Choroba má tendenciu sa postupom času zhoršovať. Ochorenie zahŕňa očné abnormality, atrofia (stenčenie) kože, prítomosť zubných kazov.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia. Presná lokalizácia postihnutého génu nie je úplne presne známa. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav choroby stačí jeden postihnutý gén od jedného z rodičov.

Liečba:

Prevencia choroby neexistuje, rovnako tak ju nemožno ani vyliečiť. Starostlivosť spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov, ktorí však môžu maximálne zmierňovať postupne sa zhoršujúceho prejavy.

Príznaky:

• skorý nástup demencie
  
• poruchy hybnosti (ataxia)
  
• atrofia (stenčenie) kože a a svalov, myopia (porucha funkcie svalov)
  
• progresívna senzoneurálna porucha sluchu (postupné zhoršovanie sluchu z dôvodu znefunkčnenia sluchového nervu)
  
• postupné zhoršovanie zraku, katarakta, pigmentózna retinitída (pigmentózne poškodenie sietnice)
  
• zvýšená kazivosť zubov
  
• epileptické záchvaty
  
• u niektorých býva prítomná alopécia (plešatosť, strata vlasov), kachexia (podvýživa), kostné cysty, vznik aterosklerózy (kôrnatenie tepien), afázia (neschopnosť rozprávať)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Rare Diseases
• React Community
• Omim

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: