Frank-ter Haarov syndróm

Frank-ter Haarov syndróm (angl. Frank- ter Haar syndrome) je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie.Postihnuté sú kosti, srdce, vývoj očí. Deti s týmto postihnutým zomrú zvyčajne mladí. Bolo popísané len u niekoľkých jedincov celosvetovo.

Príčiny :

Príčinou choroby je genetická mutácia. Postihnutý je gén SH3PXD2B, ktorý kóduje proteín Tsk4, ktorý sa spolupodieľa na správnej migrácií buniek. To má za následok závažné komplexné poruchy. Dedičnosť je pravdepodobne autozomálne recesívna, čiže stačí jeden zmutovaný gén od jedného z rodičov na prejav ochorenia.

Diagnostika:

Z klinických prejavov možno pojať podozrenie, definitívnym dôkazom je až genetické vyšetrenie s nálezom mutovaného génu. Je možná prenatálna diagnostika u rizikových rodín (u ktorých sa tento syndróm už vyskytol).

Liečba:

Prevencia vrodenej choroby neexistuje a rovnako tak ani žiadna liečba nie je možná.

Príznaky:

• charakteristické črty tváre – široká krátka hlava, široká predná fontanela, malá brada, tvár je plná, oči postihnutých sú ďaleko od seba, odstávajúce
  
• rozšírená rohovka očí, niekedy je prítomný zelený zákal
  
• poruchy končatín – ohýbanie dlhých kostí, deformácie prstov
  
• vrodené srdcové chyby (málo frekventné)
  
• vystúpená kostrč a  v dolnej časti chrbta môže vytvárať znateľný hrbolček.
  
• možné psychomotorické oneskorenie

Združenia, nadácie, organizácie:

• Rare Diseases

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: