Gardnerov syndróm (angl. Gardner syndrome, Polyposis coli and
multiple hard and soft tissue tumors) je vrodené geneticky podmienené
ochorenie, ktoré je veľmi zriedkavé. Má priamu súvislosť so vznikom niektorých
nádorových ochorení – najmä kolorektálnym karcinómom, a preto je dobré mať o
ňom povedomie a aspoň niečo o tomto syndróme vedieť. Dá sa povedať,
že Gardnerov syndróm je formou FAP – Familiárnej adenomatóznej polypózy.
U týchto jedincov je tiež zvýšené riziko iných nádorov – pankreasu,
štítnej žlazy, centrálneho systému, pečene, žlčového systému, nadobličky,
tenkého čreva. U niektorých môžu vzniknúť abnormality zubov – osteomy,
alebo epidermoidné cysty, fibrómy či lipómy (nezhubné nádory spojivového
tkaniva)
Príčiny:
Príčinou je mutácia v géne zvanom APC – tumor supresorový gén. Funkcie APC
génu sú rozličné, pre zjednodušenie povedzme, že jeho správna funkcia reguluje
bunkové delenie a bráni vzniku nádorov. Mutácie v tomto géne nie sú vzácne a
vznikajú kvôli nim aj iné ochorenia než Gardnerov syndróm. Dedičnosť je
autozomálne dominantná, preto stačí len jeden gén od jedného rodiča na prejav
ochorenia.
Pozn: Mutáciou v APC géne vzniká aj oveľa častejšie ochorenie známe
ako FAP (Familiárna Adenomatózna Polypóza). Pre FAP je tiež typický výskyt
polypotv v hrubom čreve, ale ostatné prejavy Gardnerovho syndrómu už nie.
Možno to však vziať aj z opačného uhla pohľadu a povedať, že
Gardnerov syndróm je v podstate variantovu FAP s ďalšími prejavmi
navyše.
Diagnostika:
Diagnóza vyplýva z vyššie uvedených prejavov (najmä polypov v hrubom čreve),
definitívny dôkaz poskytne genetické vyšetrenie jedinca.
Liečba:
Prevencia syndrómu neexistuje a nemožno ho ani vyliečiť.
Prognóza nie je dobrá. Možno prirodzene znižovať riziko objavenia sa
nádorových ochorení v skorých štádiách, vykonávať
časté kontroly u lekárov vrátane zobrazovacích metód (pravidelné
kolonoskopie), dokoncav niektorých prípadoch má význam hrubé črevo zaplnené
polypami, alebo iné profylaktické operácie (preventívne odstránenie ešte
nádorom nenapadnutých orgánov).
Ustrážiť bunky celého tela je však nemožné, mutácia APC génu je prítomná vo
všetkom a to robí z organizmu jeden ,,veľký sud pušného prachu,,. Nakoniec
nejaký ten zhubný nádor predsa len vznikne.Chorí s Gardnerovým syndrómom sa len
málokedy dožijú viac ako 50 rokov veku. V prípade, že sa hrubé
polypomatózne črevo neodstráni zavčas, malignita sa objavuje okolo 39. roku
života.
Príznaky: