Gardnerov syndróm

Gardnerov syndróm (angl. Gardner syndrome, Polyposis coli and multiple hard and soft tissue tumors) je vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré je veľmi zriedkavé. Má priamu súvislosť so vznikom niektorých nádorových ochorení – najmä kolorektálnym karcinómom, a preto je dobré mať o ňom povedomie a aspoň niečo o tomto syndróme vedieť. Dá sa povedať, že Gardnerov syndróm je formou FAP – Familiárnej adenomatóznej polypózy. U týchto jedincov je tiež zvýšené riziko iných nádorov – pankreasu, štítnej žlazy, centrálneho systému, pečene, žlčového systému, nadobličky, tenkého čreva. U niektorých môžu vzniknúť abnormality zubov – osteomy, alebo epidermoidné cysty, fibrómy či lipómy (nezhubné nádory spojivového tkaniva)

Príčiny:

Príčinou je mutácia v géne zvanom APC – tumor supresorový gén. Funkcie APC génu sú rozličné, pre zjednodušenie povedzme, že jeho správna funkcia reguluje bunkové delenie a bráni vzniku nádorov. Mutácie v tomto géne nie sú vzácne a vznikajú kvôli nim aj iné ochorenia než Gardnerov syndróm. Dedičnosť je autozomálne dominantná, preto stačí len jeden gén od jedného rodiča na prejav ochorenia.

Pozn: Mutáciou v APC géne vzniká aj oveľa častejšie ochorenie známe ako FAP (Familiárna Adenomatózna Polypóza). Pre FAP je tiež typický výskyt polypotv v hrubom čreve, ale ostatné prejavy Gardnerovho syndrómu už nie. Možno to však vziať aj z opačného uhla pohľadu a povedať, že Gardnerov syndróm je v podstate variantovu FAP s ďalšími prejavmi navyše.

Diagnostika:

Diagnóza vyplýva z vyššie uvedených prejavov (najmä polypov v hrubom čreve), definitívny dôkaz poskytne genetické vyšetrenie jedinca.

Liečba:

Prevencia syndrómu neexistuje a nemožno ho ani vyliečiť. Prognóza nie je dobrá. Možno prirodzene znižovať riziko objavenia sa nádorových ochorení v skorých štádiách, vykonávať časté kontroly u lekárov vrátane zobrazovacích metód (pravidelné kolonoskopie), dokoncav niektorých prípadoch má význam hrubé črevo zaplnené polypami, alebo iné profylaktické operácie (preventívne odstránenie ešte nádorom nenapadnutých orgánov).

Ustrážiť bunky celého tela je však nemožné, mutácia APC génu je prítomná vo všetkom a to robí z organizmu jeden ,,veľký sud pušného prachu,,. Nakoniec nejaký ten zhubný nádor predsa len vznikne.Chorí s Gardnerovým syndrómom sa len málokedy dožijú viac ako 50 rokov veku. V prípade, že sa hrubé polypomatózne črevo neodstráni zavčas, malignita sa objavuje okolo 39. roku života.

Príznaky:

• veľké množstvo (stovky až tisíce) črevných polypov v hrubom čreve - útvary, ktoré vyrastajú zo sliznice, ktoré sa začínajú objavovať v priemere 16 – tich rokov. U Gardnerovho syndrómu majú charakter nezhubných nádorov, ktoré nanešťastie majú časom tendenciu k malignizaci, tj. začnú sa meniť na zhubné nádory hrubého čreva.
  
• častejšie sa vyskytujú zhubné nádory štítnej žľazy, nádory pečene, nádory mozgu a nádory obličiek, nadobličiek, žlčníka
  
• relatívne často vznikajú aj početné nezhubné nádory v kostiach (osteómy) a nezhubné podkožné nádory z väziva (fibrómy)
  
• zubné abnormality
  
• adenomatózne zmeny žalúdka a tenkého čreva
  
• kongenitálna hypertrofia pigmentovej vrstvy retiny
  
• benígne zmeny kože ako epidermoidné cysty, fibrómy, lipómy
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Rare Diseases
• Gardnerov syndróm na facebooku
• Conquer Cancer

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: