gilbert meulengracht syndróm (GMS)

GMS syndróm (angl. GMS syndrome) je názov pre veľmi vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré zatiaľ nie je príliš popísané.

Príčiny GMS syndrómu

Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén nie je zatiaľ známy, ale predpokladá sa, že sa nachádza na chromozóme X alebo môže byť aj autozomálne dominantná dedičnosť, čiže na prejav ochorenia stačí zdediť jeden postihnutý gén od jedného z rodičov.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje na základe klinického obrazu.

Liečba:

Prevencia ani liečba vrodeného ochorenia nie sú dnešnej medicíne známe.

Príznaky:

• nízka postava
  
• rôzne formy mentálnej retardácie
  
• goniodysgenesia - narušený vývoj časti oka, cez ktorú môže odtekať vnútroočná tekutina. Následkom je porucha odtoku vnútroočnej tekutiny, čo vedie k vzniku zeleného zákalu. Z týchto prejavov vychádza aj anglická skratka názvu syndrómu (GMS – Goniodysgenesis, Mental retardation, Short Stature).
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Rare Diseases

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: