Hermanského-Pudlákov syndróm

Hermanského-Pudlákov syndróm (Hermansky Pudlak syndrome) je kategórii veľmi zriedkavých geneticky podmienených ochorení. Objavili ho Česi. Syndróm je veľmi rozšírený medzi obyvateľmi Portorika.

Syndróm môže vzniknúť pri mutácii niektorého z celej skupiny známych génov. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, to znamená, že sa zvyčajne jedná o odovzdávanie chorých génov od rodičov, ktorí môžu byť úplne zdraví (sú iba prenášačmi choroby). Ak majú rodičia choré dieťa s Hermanského-Pudlákovým syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%. Genetické mutácie majú za následok poruchu určitých funkcií niektorých vnútrobunkových orgánov, napríklad lyzozómov.

Prejavy:

• U chorých sa objavuje porucha pigmentácie – tj. vzniká okulokutánny albinizmus rôzneho rozsahu (biela koža, svetlé vlasy a oči). Okrem toho je narušená funkcia krvných doštičiek, a preto ľudia trpia zvýšeným krvácaním a horším hojením rán.
  
• V bunkách tela sa hromadí istá zlúčenina (tzv. ceroid) a poškodzuje ich. To spôsobuje ochorenie čriev, pľúc a tiež obličiek, ktoré môžu začať postupne zlyhávať. V pľúcach sa kvôli ceroidu začnú počas života množiť väzivové vlákna a vzniká zväzivovatenie pľúc (pľúcna fibróza), ktorá je spojená s dýchavičnosťou.
  
• Postihnutie čriev chronickým granulomatóznym zápalom sa prejavuje hnačkami, kŕčmi brucha a úbytkom na hmotnosti
• prítomnosť poškodenia zraku, nystagmus (mimovoľné zášklby očnej buľvy, zvýšená citlivosť na svetlo (photofóbia)
• zlyhávanie obličiek - zriedkavé

Diagnóza sa stanovuje na podklade prítomných prejavov, po vyšetrení krvných doštičiek a eventuálne pomocou genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu v niektorom z možných vyvolávajúcich génov.

Prevencia nie je možná, pretože ide o vrodený syndróm. O chorého by mal pravidelne starať nefrológ, pľúcny lekár a hematológ.

Aj napriek maximálnej starostlivosti však nie je prognóza chorých veľmi dobrá. Vzhľadom k nízkej pigmentácii by sa pacienti so syndrómom nemali vystavovať slnečnému žiareniu – majú vyššie riziko vzniku melanómu.

Združenia, nadácie, organizácie:

• Hermansky-Pudlak Syndrome Network
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.