Huntingtonova choroba (HD) / Genetické syndrómy

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, skrátene Huntington či HD, predtým známa ako Huntingtonova chorea, je zriedkavé dedičné neurodegeneratívne ochorenie mozgu charakteristické nekoordinovanými trhavými pohybmi tela a znížením mentálnych schopností. Postihuje jedincov oboch pohlaví. Dedí sa autozomálne dominantne, čo znamená, že je prenášané na normálnom chromozóme a k prejavu choroby stačí zdediť jednu alelu. Tieto príznaky sa u jednotlivcov môžu líšiť. Príznaky sa líšia menej, ale rozdielny priebeh poklesu mentálnych schopností môže viesť k množstvu potenciálnych problémov, ktoré vyžadujú sústavnú ošetrovateľskú starostlivosť. Samotná choroba nie je smrteľná, ale výrazne oslabuje imunitný systém, a tak znižuje priemernú dĺžku života. Touto chorobou trpí 7 zo 100 000 ľudí a existujú miesta s častejším výskytom. K nástupu príznakov dochádza postupne a môže začať v akomkoľvek veku, aj keď je štatisticky najbežnejší výskyt medzi dvadsiatym a štyridsiatym rokom života. Ak sa objavia pred dvadsiatym rokom, označuje sa ako juvenilná Huntingtonova choroba.

Táto choroba je pomenovaná po americkom lekári Georgi Huntington, ktorý túto chorobu popísal v roku 1872. V roku 1983 bol objavený genetický marker signalizujúci túto chorobu a o desaťročie neskôr bol zistený jediný kauzálny gén. Vďaka tomu, že je choroba spôsobená jediným génom, mohlo dôjsť k vývoju genetického testovania, a tak sa Huntingtonova choroba stala jedným z prvých genetických ochorení, ktoré bolo možné testovať. Vďaka dostupnosti testovanie a podobnosti príznakov s inými neurologickými chorobami došlo v uplynulých rokoch k výraznému nárastu testovania tejto choroby.

HD vzniká genetickou mutáciou a patrí medzi tripletové choroby. Ľudská genetická informácia je uložená v poradí jednotlivých stavebných kameňov, takzvaných nukleotidov. Všetky aminokyseliny, z ktorých sa vytvárajú bielkoviny v ľudskom tele, sú jednoznačne dané trojicou nukleotidov. Tieto trojice nukleotidov sa nazývajú triplety a niektoré triplety sa v genetickej informácii človeka opakujú. V prípade HD mutácie spôsobuje abnormálne zmnoženie určitého tripletu, v tomto prípade ide o triplet "CAG", tj. Cytozín-Adenín-Guanín, ktorý kóduje aminokyselinu pre výrobu bielkoviny huntingtin. Jeho funkcia nie je známa. Experimentálne vyradenie génu však vedie k smrti v embryonálnom období. Normálne jedinci nesú vo svojom génu 9-35 repetície CAG, postihnutí jedinci ich majú viac ako 40. Čím je počet repetícii väčší, tým je nástup ochorenia skorší.

HD je charakterizovaná selektívne stratou neurónov v bazálnych gangliách, ktoré sa podieľajú na koordinácii pohybov. Prvými príznakmi bývajú predovšetkým poruchy psychického rázu - zhoršenie schopnosti koncentrácie, postupná strata vôle a v ďalších štádiách až demencia. Pohybovým poruchám dominuje chorea. U chorey sa jedná o mimovoľné krútivé pohyby rôznej lokalizácie, ktoré pacienta rušia v pokoji aj pri pohybe, pri ktorom sa ešte znásobujú. Tieto pohyby nekontrolovateľné vôľou sa vyskytujú na končatinách, trupe i tvári. V začiatkoch choroby sú postihované najprv malé a jemné svaly ovládajúce napríklad jazyk, hrdlo alebo pľúca. Táto porucha sa nazýva dyzartria. S týmto sú spojené predovšetkým problémy s rečou, prehĺtaním a príjmom potravy. Ide o relatívne zriedkavé ochorenie s výskytom 1 chorého na 10 000 - 20 000 obyvateľov a je diagnostikovaných najčastejšie v Európe a USA, oveľa menej častá je napríklad v Ázii vrátane Japonska či v Afrike.

Diagnóza zvyčajne prebieha pomocou neurologických a psychologických testov. Existuje priame genetické testovanie na prítomnosť mutovaného génu. Vykonáva sa na potvrdenie alebo vylúčenie choroby, zistenie štatútu pacienta v genetickom riziku a v prenatálnej diagnostike (okrajovo). V dnešnej dobe je, vďaka prvým prejavom choroby na hlasovom trakte (dyzartria), snaha o vývoj aplikácií v oblasti spracovania reči (Digital Speech Processing - DLP). Pre túto úlohu pacient robí rečové cvičenie, v ktorom na jedno nadýchnutie opakuje slabiky -PA-ta-ka-. Nahrávky tzv. "Patak" potom podliehajú digitálnemu spracovaniu. Medzi parametre, ktoré sa z nahrávok vyhodnocujú, patrí napríklad dĺžka vokálu, spektrálne vlastnosti konsonantov, alebo časovanie v príhovore (napr. počet slabík za sekundu, tiché medzery medzi slabikami a ich nestabilita).

V dnešnej dobe nie je známa žiadna kauzálna liečba. Po diagnóze HD je možné začať užívať lieky na oddialenie nástupu alebo pokroku vyššie uvedených symptómov. Existuje rad liekov, ktoré sa používajú. Všetky spadajú do skupiny benzodiazepínov. Ako alternatívu je možné použiť lieky obsahujúce tetrabenazín. Všetky tieto lieky môžu však privolať vedľajšie účinky ako je únava, bradykinéza (spomalenie pohybov) alebo dokonca depresia. Predovšetkým z dôvodu vedľajších účinkov týchto liečiv sa častejšie stretneme s tým, že pacient v počiatkoch choroby navštevuje rad lekárov a špeciálne centrá, kde sa pripravuje na následky choroby, adaptáciu do bežného života a prekonanie problémov s rečou a prehĺtaním. Ľudia s HD často navštevujú tím špecialistov, ktorí sa starajú o ich psychické zdravie a motoriku. Tento tím spravidla obsahuje neurológa, psychiatra a fyzioterapeuta.

Niektoré centrá pre pacientov s poruchou motoriky sú vybavené prístrojmi na meranie posturálnej stability. Prístroj testuje schopnosť pacienta udržať rovnováhu ako celok. Zameriava sa predovšetkým na zmyslový systém a jeho podanie pozície tela vzhľadom k okolitému prostrediu, schopnosti mozgu spracovávať tieto informácie, koordináciu potrebnú na udržanie rovnováhy. Celé toto testovanie prebieha za prítomnosti skúseného pracovníka a plnom istení pacienta. Cieľom testovania je naučiť pacienta plánovanie pohybu pre udržanie rovnováhy v bežných meniacich sa podmienkach obyčajného života.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.