Klippel-Feilov syndróm
Klippel-Feilov syndróm (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentácie krčnej chrbtice prejavujúca sa vznikom synostóz (vzrastov).
Býva geneticky podmienená a postihuje viac chlapcov ako dievčatá.
Môže sa vyskytovať ako samostatná
porucha alebo v spojení s ďalšími orgánovými (v spojení s fetálnym alkoholovým syndrómom, Goldenharen syndrómom), neurologickými i ortopedickými
abnormalitami, ktorých výskyt je veľmi rôznorodý.
Diagnostika – diagnóza sa stanoví
na základe klinického a rádiologického nálezu. Pri pohľade na človeka si
všimnete krátky krk, keď hlava nasadá priamo na hrudník. Pohyby krčnej chrbtice
sú veľmi obmedzené. Na RTG snímku sú čiastočné zrasty stavcov a ich deformácia.
Liečba – terapia je konzervatívna.
Význam majú režimové opatrenia, odporúča
sa fyzioterapia. Používajú sa korzety, ktoré majú za cieľ zabrániť zhoršovaniu
sa deformity. V dekompenzovaných štádiách je indikovaná fúzia postihnutých
stavcov s korekciou deformít, management závisí od závažnosti deformít.
Prejavy:
- príznaky
spojené so vzrastením krčných stavcov
- krátky
krk
- hlava
široko nasadená na hrudník
- značne
obmedzené pohyby krčnej chrbtice
- vzadu
nízka vlasová hranica
- problémy
so žuvaním a prehĺtaním
- náchylnosť
k bolestiam hlavy
- závraty
Ďalšie príznaky:
- zakrivenie
chrbtice (skolióza)
- vykrivenie
chrbta dozadu (kyfóza)
- postihnutie
sluchu
- problémy
s dýchaním
- zle
vyvinuté rebrá
- anomálie
obličiek
- rázštep
chrbtice
- dentálne problémy (spomalený rast, rýchlo sa kazia a
iné)
- anomálie srdca (často skrátia dĺžku
života pre závažné srdcové chyby)
- malý
vzrast
- abnormality
hlavy, tváre, pohlavných orgánov, svalov, mozgu, miechy, končatín a prstov
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
