Mikroduplikačný syndróm (angl. 17p13.3 Microduplication syndrome) je variabilný
syndróm, ktorý je ťažko definovateľný kvôli svojej variabilnosti a raritnosti.
Výskyt syndrómu je menej ako 1:1 000 000. Mikoduplikačný syndróm 17p13.3 je charakterizovaný
najmä oneskorením psychomotorického vývoja a typickými črtami tváre. Ďalšie
štúdie poukazujú na poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, ojedinele
bývajú zmeny pri vyšetrení magnetickou rezonanciou mozgu. Štúdie skúmali 34
pacientov z 21 rodín, ktoré mali spoločné neurologické abnormality, abnormality
správania, anomálie štruktúry mozgu pri vyšetrení.
Prejavy: Klinické príznaky sú variabilné, preto je charakteristika syndrómu náročná. Medzi príznaky patrí ľahké až stredne ťažké oneskorenie psychomotorického vývoja, hypotónia, typické črty tváre – vysoké čelo so zakrivením (frontal bossing), malý nos a malé ústa. Niektotí pacienti mali prítomné gotické podnebie. Poruchu autistického spektra vykazovala tretina pacientov. Typické pre starších pacientov bola nadváha.
Etiológia: Syndróm vzniká genetickou poruchou, keď určitý malý
úsek na chromozóme 17 sa zdvojnásobí (vznikne de novo duplikácia), ktorá je zodpovedná
za klinické príznaky syndrómu.
Diagnostika: Genetické vyšetrenie pri podozrení na genetickú
poruchu, pri oneskorení psychomotorického vývoja. hypotónii.
Liečba: Kauzálna liečba neexistuje. Kvôli oneskorenému
psychomotorickému vývoju a hypotónii je vhodná včasná rehabilitácia, doporučuje
sa včasná intervencia, psychologická intervencia pri poruchách autistického
spektra.
Príznaky: