Patauov syndróm

Patauov syndróm (trizómia 13. chromozómu, anglicky PATA syndrome, trisomy 13) sa radí medzi relatívne zriedkavé choroby, ktoré sú spôsobené genetickými poruchami. Genetická odchýlka je zapríčinená poruchou na chromozóme. 

Frekvencia výskytu Patauovho syndrómu je jeden prípad na 10 000 živo narodených detí, avšak myslí sa, že môže byť aj ďaleko vyššie, pretože mnoho tehotenstiev s Patauovým syndrómom končí predčasne spontánnym potratom.

Ako už bolo uvedené vyššie, ide o geneticky podmienené ochorenia a jeho príčinou je nadpočetný chromozóm číslo 13, ktorý sa vyskytuje v bunkách postihnutého človeka. Môžeme si to predstaviť tak, že normálny zdravý jedinec má vo svojich bunkách 46 chromozómov usporiadaných do 23 dvojíc. Pacient trpiaci Patauovým syndrómom má naopak o 1 chromozóm navyše, teda 47, pretože onen spomínaný 13. chromozóm má trikrát. Tento nadpočetný chromozóm môže pochádzať ako od otca, tak od matky.

Bohužiaľ vzniku Patauovho syndrómu sa nevie zabrániť. V dnešnej dobe je však prenatálna diagnostika na takej úrovni, že lekári sú schopní ešte v maternici niektoré vrodené vývojové chyby odhaliť pomocou skríningových tehotenských vyšetrení. 

Liečba je symptomatická (genetické ochorenia je nevyliečiteľné). Bohužiaľ veľa detí, ktorá sa narodí s Patauovým syndrómom umiera do pár dní až týždňov po narodení. Operačne je možné riešiť vrodené srdcové chyby, deformity v tvári a na končatinách. Mentálna retardácia a celkové narušenie vývoja dieťaťa potom vyžaduje využitie špeciálnej pedagogiky, rehabilitácie a ergoterapie.

Prejavy:

• ťažké narušenie rastu
  
• zaostávanie v mentálnom vývoji
  
• nízka pôrodná hmotnosť
  
• deformácia hlavy a tváre
  
• hlava je malá (mikrocefália)
  
• čelo výrazne vystúpené
  
• poruchy oka (oči blízko pri sebe, malá veľkosť očí, chýbanie jedného / oboch očí a pod.)
  
• rázštepové chyby
  
• deformácie končatín, obzvlášť prstov
  
• nadpočetné prsty (polydaktýlia)
  
• vrodené chyby obličiek
  
• vrodené srdcové chyby