Pyknodysostóza

Pyknodysostóza (anglicky pyknodysostosis) vychádza z gréckeho pyknos, čo znamená hustý a ostosis, čo označuje stav kosti. Jedná sa o ochorenie kostí, ktoré je spôsobené mutáciou génu pre enzým katepsin, ktorý sa podieľa na stavbe kostného tkaniva. Choroba bola popísaná na francúzskom umelcovi Henri de Toulouse-Lautrec, ktorý ňou trpel.

Diagnostika je založená na nižšie uvedených príznakoch, no predovšetkým na genetickom vyšetrení, v ktorom nachádzame defektný gén pre enzým - katepsin. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, pretože sa jedná o ochorenie genetické. Je dôležitá prevencia a minimalizovať záťaž na kosti kvôli zlomeninám spôsobené záťažou a malými traumami. Zo športových aktivít sa preto odporúča plávanie. Podávanie rastového hormónu má efekt pri odchylkách rastu.

Prejavy:

• nízky vzrast
• kosť je abnormálne hustá
• postihnuté sú koncové (distálne) články prstov
• prsty sú krátke
• spomalené uzavretie lebečných švov
• hoci je kosť hustá, je veľmi krehká
• zvýšená náchylnosť k zlomeninám
• dominantný nos
• malé ústa
• ťažkosti s rastom zubov, zuby sú lámavé

Združenia, nadácie, organizácie:

• International Osteoporosis Foundation
• National Organization for Rare Diseases

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: