Rothmund-Thomsonov syndróm
Rothmund-Thomsenov syndróm (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma congenitale) je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie postihujúce kožu. Prvýkrát ho opísal August von Rothmund (1830-1906) v roku 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval ďalšie poznatky až v roku 1936.
Príznaky tohto ochorenia sa rozvíjajú postupne. Najprv pozorujeme vyrážku na tvári, ktoré sa postupne presúva aj na ruky, nohy a zadok. Dochádza k postupnému stenčovaniu kože.
Diagnostika je založená na nižšie uvedených klinických príznakoch a tiež na genetickom vyšetrení, kde sa hľadá mutácia génu zodpovednú za vznik tohto syndrómu. Liečba je len symptomatická, a keďže ide o dedičné ochorenie, môžu sa príznaky len zmierniť, nie úplne vyliečiť. Nutné je dávať si pozor na slnečné žiarenie a používať opaľovacie krémy s vysokým ochranným faktorom. Hyperkeratotické lézie sú možné liečiť keratolytikami a retinoidmi.
Príznaky:
- červená vyrážka, ktorá z tváre prechádza na iné časti tela s postupným stenčovaním kože a teleangiektáziami (presvitajúce cievy na kožu)
- prítomnosť hyperkeratotických lézii na horných končatinách a rukách (oblasti so šupinatením kože)
- abnormality nechtov - tenké, lámavé
- zvýšená citlivosť kože na slnečné žiarenie
- juvenilná katarakta
- sedlovitý nos
- vrodené chyby kostí
- malý vzrast
- anomálie vo vývoji vretennej kosti - kosť predlaktia
- problémy s rastom vlasov (chýbajú riasy, obočie)
- hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy)
- hypodoncia (znížený počet zubov)
- predispozícia na zhubný nádor kože a osteosarkóm
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
