Sippleov syndróm

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm a primárna hyperparatyreóza. Podkladom tohto ochorenia je génová mutácia RET protoonkogenu na 10. chromozóme.

Táto choroba je veľmi vzácna, výskyt syndrómu MEN-2A sa odhaduje na 1-5 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.

Liečba: Dôležitá je dispenzarizácia chorých s aktívnym vyhľadávaním a včasná diagnostika a liečbou jednotlivých zložiek syndrómu. Chirurgické odstránenie postihnutého prištítneho telieska či karcinómu štítnej žľazy, rádioterapia, podávanie estrogénov a bisfosfonátov, príp. liečba ďalších sprievodných príznakov.

Prejavy:

• karcinóm štítnej žľazy u 80-100% pacientov
• hmatný tuhšie uzol v oblasti štítnej žľazy
• zväčšenie krčných a supraklavikulárnych lymfatických uzlín
• dýchavičnosť
• ťažkosti pri prehĺtaní
•  feochromocytóm u 40% pacientov
• bledosť
• bolesť hlavy
• búšenie srdca
• bolesti na hrudi
• poruchy zraku
• kŕče, nervozita
• hnačka, tras
• primárna hyperparatyreóza u 1/4 pacientov
• osteoporóza
• obličkové kamene
• peptický vred žalúdka a dvanástnika
• nevoľnosť, vracanie a zápcha
• vysoký krvný tlak
• poruchy srdcového rytmu
• slabosť, únava, depresia
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Right Diagnosis

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: