Smith-Magenis syndróm

Smith-Magenis syndróm (SMS, 17p-syndróm) je vývojová porucha postihujúca mnoho systémov ľudského tela. V populácii sa vyskytuje približne s frekvenciou 1:25 000. Je dôsledkom poškodenia krátkeho (p) ramienka na chromozóme 17. Tento syndróm bol opísaný v roku 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.

Diagnostika: Pre stanovenie a potvrdenie SMS sa väčšinou používajú krvné testy chromozómov (cytogenetická analýza - analýza bunkovej štruktúry) za pomoci techniky zvanej FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Liečba syndrómu Smith-Magenis sa odvíja od príznakov (rovnako ako u ostatných genetických ochorení kauzálna liečba neexistuje). Deti so SMS často vyžadujú niekoľko foriem liečby, vrátane fyzikálnej terapie, ergoterapie a logopédie. Liečba býva väčšinou doživotná.

Príznaky:

• mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
  
• výrazné morfologické rysy tváre
  
• široká a štvorcová tvár
  
• hlboko posadené oči
  
• plná tvár
  
• predsunutá dolná čeľusť
  
• oploštený nos
  
• zakrivená horná pera
  
• poruchy spánku - obvykle začínajú v detstve, pacienti sú ospalí cez deň, pretože sa v noci niekoľkokrát budia
  
• poruchy správania - záchvaty hnevu, agresie, úzkosť, impulzívnosť, poruchy pozornosti, sebapoškodzovanie (hryzenie sa, bitie sa do hlavy, búšenie päsťami)
  
• nadmerné olizovanie si prstov
  
• malý vzrast, abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
  
• znížená citlivosť na bolesť a teplotu
  
• chrapľavý hlas
  
• strata sluchu, krátkozrakosť (myopia), strabizmus (škúlenie) a ďalšie problémy so zrakom
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• SMS Research Foundation
• SMS Foundation UK
• Parents and Researches Interested in SMS - PRISMS
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: