SMITHOV-LEMLIHO-OPITZOV SYNDRÓM

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (synonymum deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome) je vrodené metabolické a vývojové autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje nemožnosť syntézy cholesterolu organizmom, v dôsledku nízkej hladiny 7-DHC reduktázy, čo je enzým zapojený do syntézy cholesterolu.

Vyskytuje sa asi s frekvenciou 1: 20 000 až 1: 40 000 a je častejšia u európskej populácie než napríklad u ázijskej či africkej.

Diagnostika: Diagnóza je stanovená na základe genetických testov. K jej potvrdeniu je možné tiež stanoviť hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postihnutí jedinci majú zvyčajne nízke hladiny cholesterolu v plazme a vždy majú zvýšenú hladinu cholesterolových prekurzorov, vrátane 7-DHC. 

Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov a to vďaka tomu, že sa u tohto ochorenia vyskytuje viac vývojových chýb naraz. Niektoré z vrodených malformácií (rázštep podnebia), môžu byť opravené chirurgicky.

Prejavy:

• je ich široká škála

S nedostatkom cholesterolu súvisí:

• nedostatočná syntéza vitamínu D
  
• nedostatok steroidných hormónov
  
• problémy s trávením
  

toto ochorenie sa vyznačuje viac vrodenými vývojovými chybami naraz, najčastejšie sa vyskytujú:

• dysmorfické (anatomicky zmenené) tváre
  
• mikrocefália (malá hlava)
  
• syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník)
  
• polydaktýlia (viac prstov)
  
• rastová retardácia (spomalenie rastu)
  
• mentálne postihnutie
  
• rázštep podnebia
  
• hypospadia (neúplné vytvorenie močovej trubice) u chlapcov
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• SLO Foundation
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: