Syndróm krehkého X (s. Fragilného x, s. Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm)

Syndróm fragilného X (syndróm krehkého X, syndróm Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm, angl. Fragile x syndrome) je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X.

Je na druhom mieste čo sa týka mentálnej retardácie hneď za Downovým syndrómom. Prenos ochorenia prebieha z matky, ktorá nemá klinické príznaky, na syna. Chlapci majú v chromozómové výbave len jedno X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k plnému postihnutiu. Ženy majú dve X, a preto môže byť poškodený chromozóm X nahradený druhým X chromozómom. Má za následok zmeny vzhľadu a narušenie mentálnych schopností.

Výskyt: postihuje predovšetkým chlapca, ale výnimočne sa môže objaviť aj u dievčaťa.

Diagnostika: je založená na genetickom vyšetrení.  

Prejavy:

• mentálna retardácia
  
• zhoršená schopnosť sa učiť
  
• hanblivosť alebo agresivita
  
• hyperaktivita
  
• zväčšené semenníky (makroorchizmus)
  
• vysoký hlas
  
• úzka tvár
  
• veľké uši
  
• dlhá spodná čeľusť
  
• voľné kĺby
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Fragile X Foundation
• Fraxa
• National Organization for Rare Disorders
• Pierce Family Foundation
• Genetic Disease Foundation
• Syndróm krehkého X na facebooku

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: