Toriello Carey syndróm

Toriello Carey syndróm je veľmi zriedkavé vrodené (genetické) ochorenie, ktoré bolo prvýkrát popísané roku 1988 Helgou Toriello a Johnom C. Carey. Presná príčina Toriello-Carey ochorenia nie je známa, šírenie je autozomálne recesívne. V roku 2009 uvádzali štatisticky so známymi 45 pacientami s diagnózou Toriello-Carey syndrómu.

Genetická anomália je variabilná od každého postihnutého, avšak spoločnými prejavmi je agenéza (nevyvinutie) corpus callosum, srdcové chyby, rázštep podnebia, svalová hypotónia (znížené napätie svalov), mentálna retardácia, postnatálna rastová retardácia a výrazné tvárové odchýlky - mikrognácia (malá čeľusť) telecanthus / hypertelorismus (nadmerná vzdialenosť očí), krátke a riedke riasy, krátky krk. Typické sú krátke očné štrbiny, malý nos, plné líca a malé guľaté uši. Popisujú sa aj rôzne anomálie končatín. Liečba je symptomatická. Veľa pacientov s touto diagnózou zomrelo v ranom veku, v dôsledku závažnej srdcovej alebo mozgovej abnormality, v tom čase ešte pri nízkej informovanosti o tomto syndróme. Avšak, prognóza sa zdá byť zlá kvôli závažnému spomaleniu rastu, mentálnej retardácii a rôznemu stupňu vývoja organizmu.

Prejavy:

•  mikrognatia (malá čeľusť)
  
• rázštep podnebia a uvuly
  
• posunutie jazyka dozadu (glosoptosa) a s tým súvisiaci inšpiračný stridor (šelest pri nádychu)
  
• očné štrbiny ďaleko od seba (hypertelorizmus)
• krátka palpebrálna ryha (pod nosom)
• abnormálne tvarované uši
  
• nadbytočná koža na krku, krátky krk
  
• riedke riasy
• štrukturálne abnormality s chýbaním corpus callosum (zhluk nervových vlákien spájajúci obe mozgové hemisféry), čo môže spôsobovať mentálna retardácia rôzneho stupňa, kŕče a epilepsia, hydrocefalus 
  
• stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie
  

Združenia, nadácie, organizácie:

SPOLUPRACUJEME: