Turnerov syndróm

Turnerov syndróm (anglicky Turner syndrome) je vrodené genetické ochorenie, pri ktorom žene chýba jeden chromozóm X, čo obmedzuje činnosť pohlavných žliaz. Typickým znakom je malý vzrast a neplodnosť. Inteligencia nebýva príliš znížená. Liečebne sa podáva rastový hormón a pohlavné hormóny. Otehotnenie týchto žien je možné po implantácii (vloženie) darcovského vajíčka.

Prejavy:

• malý vzrast
  
• oneskorené dospievanie
  
• nižšia hranica vlasov
  
• miskovitý tvar nechtov, nechty sú proti normálu menšie
  
• kožná riasa na krku (pterygia)
  
• širší hrudník
  
• ďaleko od seba postavené bradavky
  
• lymfatické opuchy priehlavkov a zápästí
  
• nižšie posadené ušnice
  
• skleslé horné viečka, škuľavosť, krátkozrakosť
  
• väčšia početnosť vrodených odchýlok obličiek (podkovovitá oblička) a srdca, prípadne aj ciev (predovšetkým potom koarktácia aorty)
  
• častejšie zápaly stredného ucha, poruchy sluchu
  
• oneskorenie psychomotorického vývoja
  
• rôzne rečové poruchy
  
• nevyvinuté vaječníky, amenorea (osoba s Turnerovým syndrómom nemenštruuje)
  
• neplodnosť
  
• hnedé fliačky na koži
  
• nadváha
  
• atypický tvar lakťového kĺbu
  
• atypický tvar hornej čeľuste (maxilou)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Turner Syndrome Organization
• Turner Syndrome Society
• Turner Syndrome Support Society
• Spoločnosť Turnerovho syndrómu na Slovensku

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: