Williamsov syndróm

Williamsov syndróm (WS alebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome alebo WBS) je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované neobvyklým vystupovaním, oneskoreným vývojom a kardiovaskulárnymi chorobami. Príčinou choroby je delécia (odstránenie) asi 26 génov z dlhého ramena chromozómu 7.

Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1961 Novozélanďanom Dr. JCP Williamsom a vyskytuje sa asi s frekvenciou 1 ku 20 000 pôrodom.

Diagnostika: Diagnóza sa vykonáva na základe nižšie uvedených príznakov a ďalej na základe genetických testov, pri ktorých zisťujte delécie v génoch na chromozóme 7.

Liečba tohto syndrómu bohužiaľ nie je možná. Môžu sa teda len zmierniť prejavy nižšie uvedených príznakov.

Prejavy:

• charakteristická tvár: plné líca, zuby od seba, sploštený nos, dlhé poschodie
  
• hrubý hlas
  
• časté prietrže
  
• divertikuly močového mechúra
  
• neprospievanie v dojčenskom veku
  
• nízky svalový tonus
  
• srdcové problémy: šelesty na srdci a zúženie aorty, aortálna stenóza
  
• zažívacie ťažkosti, koliky, bolesti brucha
  
• nočné pomočovanie
  
• hormonálne problémy: hyperkalcémia (zvýšená hladina vápnika v krvi), hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy)
  
• poruchy sluchového nervu, poruchy zraku, problém s priestorovou orientáciou
  
• fóbie
  
• hyperakúzia (vysoká citlivosť na určité frekvencie zvuku
  
• hyperaktivita
  
• nízke IQ (rozmedzie 40-112)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Občianske združenie Willík
• Spoločnosť Williamsovho syndrómu
• Williams Syndrome Foundation
• Williams Syndrome Association

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: