Syndróm Supermuža (XYY)

Syndróm supermuža, XYY syndróm (anglicky super-man syndrome) sa radí medzi pomerne časté genetické ochorenia. Je spôsobený poruchou počtu pohlavných chromozómov. Za normálnych okolností má muž 2 pohlavné chromozómy a to chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca. Muž trpiaci syndrómom XYY má teda jeden chromozóm Y navyše. 

Syndróm XYY je zvyčajne diagnostikovaný náhodne pri genetickom vyšetrení udávanom z inej príčiny, pretože býva často bezpríznakový (asymptomatický).

Diagnostika: Ak je podozrenie na prítomnosť XYY syndrómu, môžu sa dotyčnému jedincovi odobrať bunky (väčšinou biele krvinky) a tie sú následne vyšetrené pomocou genetickej diagnostiky. Genetik určí počet chromozómov, ktorých v tomto prípade bude 47 a z toho bude 1 chromozóm X a 2 chromozómy Y.

Liečba: Túto genetickú poruchu (rovnako ako iné genetické abnormality) nemožno ani liečiť, ani jej nejako preventívne predchádzať. Vzhľadom na jej bezpríznakovosti, či minimálny prejav, nebýva veľakrát ani liečba nutná. Ak je potreba, rieši sa liečba symptomaticky, keď sa napr. poruchy učenia riešia pomocou špeciálnej diagnostiky.

Prejavy:

• zvyčajne nemá žiadne viditeľné prejavy
• mierne znížená inteligencia
• vyššia postava
• hyperaktivita
• problémy so správaním
• problémy s učením
• ťažšie formy akné v puberte
• vyššia tendencia k agresívnemu správaniu a k páchaniu trestnej činnosti - špekulatívny príznak (dnes vyvrátený)
  

 Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: