Zellwegerov syndróm

Zellwegerov syndróm je tiež nazývaný cerebrohepatorenálny syndróm, peroxizomálna abiogenetická porucha, alebo Zellwegerovské spektrum (angl. Zellweger syndrome, Zellweger spectrum disorder). Jedná sa o vrodenú (autozomálne recesívne dedičnú) progresívnu encefalopatiu, ktorú ako prvý popísal Hans Zellweger roka 1964.

Podstatou je mutácia v akomkoľvek z 12 génov (pozri peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), ktoré riadia  správnu funkciu peroxizomálnych enzýmov. Následkom tejto mutácie je znížená funkcia či úplný deficit peroxizómov v bunkách mozgu, pečeni a obličiek. Funkciou peroxizómov je katalyzovať premenu peroxidu na kyslík a vodu pomocou enzýmu katalázy. Vďaka tomu sa degradujú mastné kyseliny s dlhými reťazcami a odbúravajú škodliviny.

Početnosť:

Najviac v Kanade - 1:12 000 a najmenej v Japonsku - 1: 500 000.

Prognóza: deti umierajú okolo 1. roku života

Liečba: Jedná sa o vrodenú poruchu, teda nie je možné vyhnúť sa jej prevenciou. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek. Používa sa iba symptomatická a podporná liečba.

Príznaky (prejavujúce sa už od narodenia morfologickými aj funkčnými odchýlkami):

  • kraniofaciálnou dysmorfiou (vysoké čelo, hypoplastický supraorbitálny oblúk, sploštený nos, malá Mandibula, veľká predná fontanela)
  • porucha zraku (glaukóm, katarakta, nystagmus)
  • porucha sluchu
  • mentálna retardácia
  • hepatomegália spojená so zníženou funkciou pečene a následnou žltačkou
  • postihnutia funkcie obličiek na základe cystickej dysplázie
  • kŕče
  • celková svalová hypotónia znemožňujúce mobilitu a príjem potravy
  • krvácanie
  • zvýšená hladina medi a železa v krvi 

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .